Тризомия 18 или синдром на Едуардс
Тризомия 18 или синдром на Едуардс, рядко и доста сериозно генетично заболяване. Пренаталният скрининг, с амниоцентеза и вилоцентоза, позволява превантивна диагноза.
В Синдромът Едуардс или тризомия 18 носи името си от лекаря, който пръв описва през 1960 г., като Джон Х. Едуардс а. Това е рядко генетично заболяване, което в тежки случаи не оставя малка надежда за водене на нормален, дългосрочен живот.
Синдром на Едуардс, от какво се състои
В основата на Тризомия 18 има дефект в процеса на клетъчно делене (мейоза), което означава, че вместо 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми), хромозома 18 има допълнително копие (три копия) вместо две) и промяна в общия брой с 47 хромозоми. Тази автозомна аномалия включва тежки малформации на сърцето и други основни органи.
Синдромът на Едуардс има по-голяма честота при жените (80% от случаите), като в най-тежките случаи новородените не са в състояние да оцелеят след първата седмица. Има обаче случаи, в които патологията не поставя под въпрос живота на засегнатите, точно както синдромът на Даун, наричан още тризомия 21 .
Какви са очевидните аспекти при дете със синдром на Едуардс или тризомия 18?
Проблеми, свързани със синдрома
Нека да видим по-подробно какви проблеми могат да имат децата със синдром на Едуардс: дисбаланс на сърцето и бъбреците, промени в стомашно-чревния тракт и стесняване на хранопровода с въздействие върху храненето, проблеми с очите и клепачите, аномалии на гениталния тракт в допълнение към възможни психомоторни закъснения .
Други елементи, показателни за болестта, включват малката и деформирана глава, пръстите на ръцете, издължени с палци и затворени юмруци, извитият гръбначен стълб, лошото развитие на ноктите, кожата и мускулите и видимото ограничаване на гръдната кост, гърдите и таза .
Патологична диагноза
За да има пренатална диагноза, майката ще трябва да прибягва до тестове като CVS, амниоцентеза и три тест и bi тест, пренатален ултразвук и нухална полупрозрачност. Този пренатален скрининг се прави между осемнадесетата и двадесетата седмица от бременността.
Тъй като това е генетично заболяване, няма терапевтично лечение. В крайна сметка е възможно да се намеси при сърдечна недостатъчност чрез специфични хирургични интервенции.
Някои статистически данни показват, че жените над 40-годишна възраст са по-склонни да заченат деца с тризомия 18.
Синдромът и неговите видове
Синдромът на Едуардс може да приема различни форми според механизма на умножение на хромозома 18.
Тризомия с пълен модул 18
В повечето случаи Тризомия 18 се проявява в пълна форма , което означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 18, вместо две. Повечето бебета с тази форма умират преди раждането.
Мозаечна тризомия 18
Допълнителното копие на хромозома 18 може да засегне само някои клетки на човешкото тяло, тази форма се нарича мозайка . Той има по-малко сериозно въздействие върху живота на засегнатото дете, но поредицата му от случаи е по-рядка от предишната.
Трилозия на транслокация 18
Тук тройното копие на хромозома 18 не е представено в пълна, а частична форма .
